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Seltene Muskelerkrankungen – noch keine Heilung in Sicht

Lesezeit: 3 Minuten Schmerzen in den Muskeln und Muskelschwäche führen zu starken Bewegungseinschränkungen, was die Lebensqualität der Betroffenen stark beeinträchtigt. Diese Erkrankungen sind in der Bevölkerung äußerst selten. Es gibt weniger als einen Fall je 2.000 Einwohner. Dennoch handelt es sich um eine ernstzunehmende Erkrankung. Die Schmerzen der Betroffenen können mitunter sehr stark sein. Ursache können sehr unterschiedliche Erkrankungen sein. Die Betroffenen können sich oft nur schwer oder gar nicht mehr bewegen. Lebensbedrohlich wird es, wenn auch die Atemmuskulatur betroffen ist und die Atemfunktion immer stärker eingeschränkt ist, wie beispielsweise bei der Duchenne-Muskeldystrophie. Das setzt die Lebenserwartung deutlich herab. Viele dieser Krankheitsbilder sind sehr komplex und die Ursachen sind teilweise noch gar nicht bekannt.

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Seltene Muskelerkrankungen – noch keine Heilung in Sicht

Seltene Muskelerkrankungen – noch keine Heilung in Sicht

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Komplexe Krankheitsbilder

Muskelschwund heißt es im Volksmund. In der Medizin handelt es sich dabei um etwa 800 verschiedene Krankheitsbilder, die teilweise erblich bedingt sind. So können beispielsweise sehr seltene Stoffwechselerkrankungen, wie die Glycogenspeicherkrankheit, die Muskeltätigkeit beeinträchtigen. Bei dieser Erkrankung liegt ein gestörter Energiestoffwechsel vor, der auch die Muskeltätigkeit in Mitleidenschaft zieht. Unter aerzteblatt.de sind weitere Informationen zu Verlauf und Therapie dieser Erkrankung zu finden.

Bei mitochondrialen Myopathien ist der Zellstoffwechsel gestört. Das führt zu Schäden vor allem an den Zellen, die einen hohen Energiebedarf haben, wie die Nerven- und Muskelzellen. Die Becker- oder die Duchenne-Muskeldystrophie sind Beispiele für myotone Dystrophien. Bei diesen Erkrankungen fehlt ein stabilisierendes und stützendes Eiweiß in den Muskeln, das Dystrophin. Einen guten Überblick über die verschiedenen, sehr seltenen Muskelerkrankungen und die damit einhergehenden Symptome sind auf der Seite itsinyourmuscles.eu von Sanofi Genzyme Europe aufgeführt.

Muskelerkrankungen – ein kleiner Überblick

Muskelerkrankungen kommen nicht sehr häufig vor. Doch die Einschränkungen durch die Erkrankung sind schwerwiegend für die Betroffenen. Je nach Art der Muskelerkrankung befindet sich die Ursache im Nervensystem selbst oder aber es liegt ein Fehler bei der Übertragung der Signale zwischen Muskeln und Nerven vor. Bei einer Myopathie ist der Muskel direkt krank. Die Folgen sind Degeneration und Schwächung der betroffenen Muskeln. Diese Krankheit heißt oft auch Muskelschwund.

Myopathien lassen sich je nach Ursache und Verlauf der Erkrankung unterscheiden in:

  • Muskeldystrophie. Diese Myopathie ist genetisch bedingt und kommt am häufigsten vor. Bestimmte Eiweiße fehlen, die für die Muskelfunktion und den Muskelaufbau sehr wichtig sind. Sie betreffen meist Hüft- und Schultermuskulatur.
  • Mitochondriale Myopathie. Für diese Muskelerkrankung ist eine Fehlfunktion in den Mitochondrien verantwortlich. Mitochondrien sind sozusagen kleine Kraftwerke in jeder einzelnen Zelle, die für die Energieversorgung verantwortlich sind. Wenn es hier zu einer Fehlfunktion kommt, ist die Versorgung der Muskeln nur unzureichend. Die Folge davon ist, dass sie sich zurückbilden.
  • Kongenitale Myopathie. Die Mutation bestimmter Gene hat zur Folge, dass die Muskeln sich nicht richtig entwickeln. Die betroffenen Kinder können häufig keine Bewegungen ausführen, die die Schwerkraft überwinden müssen.
  • Myotonie. Bei der Myotonie handelt es sich um eine Muskelerkrankung, bei der die Muskelaktivität gestört ist. Das hat zur Folge, dass sich die Muskeln versteifen oder nicht ausreichend entspannen.

Muskelerkrankungen können auch eine Folgekrankheit sein

Es gibt nicht nur primäre Myopathien. Eine Muskelerkrankung kann sich auch als Folge einer anderen Erkrankung entwickeln. Stoffwechselerkrankungen können eine Unterversorgung der Muskeln verursachen und deren Rückbildung zur Folge haben, beispielsweise eine Hyperthyreose, also eine Überfunktion der Schilddrüsen.

Erreger können außerdem auch zu entzündlichen Myopathien führen. Das ist häufig bei Autoimmunerkrankungen, wie Lupus erythematodes zum Beispiel, der Fall. Dabei sind die Muskelfasern ein Fremdkörper für das Immunsystem und es greift sie an. In der Folge werden die Muskeln zerstört.

Auch Medikamente, Drogen oder andere von außen zugeführte Stoffe können Muskelerkrankungen auslösen.

Muskelschwund bei älteren Menschen

Die Myopathie kann Menschen in jedem Alter treffen, auch Kinder. Die Sarkopenie hingegen betrifft Menschen ab dem 40. Lebensjahr. Ab diesem Alter fängt der Körper an, nach und nach Muskelmasse abzubauen. Das lässt sich in den meisten Fällen allerdings aufhalten oder zumindest stark verlangsamen. Wichtig sind: regelmäßig Sport und eine eiweiß- und nährstoffreiche Ernährung. Für diesen Muskelabbau gibt es vielfältige Ursachen, die häufig etwas mit Stoffwechselveränderungen und Änderungen des Hormonspiegels zu tun haben. Diese Veränderungen verursachen eine Unterversorgung der Muskeln.

Sarkopenie ist ein übermäßiger Abbau der Muskeln. Betroffene verlieren immer mehr ihrer Mobilität und werden pflegebedürftig, wenn keine Behandlung erfolgt. Seltene, primäre Muskelerkrankungen sind in der Regel nicht heilbar. Der Sarkopenie können die Betroffenen vorbeugen. Dafür sind Aufklärung und eine frühzeitige Umstellung in der Ernährung und der Lebensweise notwendig. Im senioren-ratgeber.de sind viele Tipps zu finden, was die Betroffenen zur Vorbeugung und Behandlung tun können.

Therapien gibt es nur wenige

Fundamental für alle seltenen Krankheiten ist zunächst eine gute Diagnose. Diese sollten Ärzte in einem Zentrum für seltene Erkrankungen disziplinübergreifend stellen. Von diesen Zentren gibt es 27 in Deutschland. Die Behandlung ist sehr schwierig. Dadurch dass nur sehr wenig über die Ursachen der verschiedenen Syndrome und Krankheiten bekannt ist, sind medikamentöse Therapien schwierig. Die Ärzte versuchen dennoch viel zu tun, um die Lebensqualität der Erkrankten zu verbessern. Als Maßnahmen kommen vor allem Physiotherapie und orthopädische Maßnahmen infrage. Neben der Behandlung der Schmerzen und der körperlichen Symptome ist vor allem auch eine psychologische Beratung vonnöten. Außerdem brauchen die Betroffenen Hilfsmittel, um die körperlichen Einschränkungen auszugleichen.

Bildnachweis: H_Ko / stock.adobe.com

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